APLICACIÓN DE LOS
PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
CONCEPTO DE ADN, GEN Y CROMOSOMA
El ADN es el ácido
desoxirribonucleico responsable de contener toda la información genética de un
individuo o ser vivo, información que es única e irrepetible en cada ser ya que
la combinación de elementos se construye de manera única. Este ácido contiene,
además, los datos genéticos que serán hereditarios de generación en generación,
por lo cual su análisis y comprensión es de gran importancia para realizar cualquier
tipo de investigación científica que verse sobre la identidad o sobre
las características de un individuo.
GEN
Se conoce como gen a la cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), una estructura que se constituye como una unidad
funcional a cargo del traspaso
de rasgos hereditarios. Un gen, según los
expertos, es una serie de nucleóticos que almacena la información que se
requiere para sintetizar a una macromolécula que posee un rol celular
específico.
CROMOSOMAS
Un cromosoma es
una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se
trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos
reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen
ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus
funciones. La palabra''''cromosoma proviene del griego (''''croma, color) y
(''''soma, cuerpo) debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas
por los colorantes en particular.
Normalmente, las
células eucariotas (células con núcleo) tienen grandes cromosomas lineales y
las células procariotas (células sin núcleo definido) tienen menor cromosomas
circulares, aunque hay muchas excepciones a esta regla. Además, las células
pueden contener más de un tipo de cromosoma, por ejemplo, las mitocondrias en
la mayoría de los eucariotas y los cloroplastos de las plantas tienen sus
propios cromosomas pequeños.
LEYES DE MENDEL
Las Leyes de Mendel son el
conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las
características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de
herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del
trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1885y
el 1866.
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras
para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán
todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente
a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la
dirección del cruzamiento.
2ª
Ley de Mendel: Ley de la segregación
Esta ley establece que durante la
formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitución genética del gameto filial.
CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
VARIACIONES GENETICAS
Dominancia incompleta: Los
cruzamientos que presentan incompleta son aquellos en los que no existe rasgo
dominante, Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen
cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da
una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y más
alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta característica, se
puede tener el ejemplo en los progenitores.
Codominancia: Se denomina codominancia al fenómeno producido cuando un individuo
expresa en su fenotipo tanto el carácter dominante como recesivo para una
determinada característica. Entendemos como dominante aquel alelo que al ser
comparado con otro, tiene más probabilidad de expresarse fenotípicamente.
Ejemplo de codominancia incompleta
Alelos múltiples: Se designa como
alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus.
manifestacion
de alelos multiples en el conejo
TEORIA DE SUTTON Y MORGAN
En 1910 el genetista estadounidense Thomas
Hunt Morgan en susu experimentos con moscas de vinegre observo que los machos
de esta especie tenían tres pares de cromosomas y un par mas de
cromosomas parecidos, a los que designo con las letras X y Y, y los denomino
heterocromosomas o cromosomas sexuales. descubrió también que
muchos caracteres se transmitían juntos, por ejemplo, el color del
cuerpo de la mosca, el color de ojos, etc.
En 1902, Walter Sutton en EUA, y Theodor
Boveri en Alemania, observaron que había paralelismo entre la
herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas
durante la meiosis y la fecundacion, por lo que dedujeron que los factores
hereditarios residían en los cromosomas.
ANOMALÍAS HUMANAS
LIGADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Una anomalía es aquello que
discrepa de lo que consideramos normal, en este caso nos referimos a los
cariotipos humanos.
Hemofilia:La hemofilia es una
enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la
sangre. Está relacionada con el cromosoma x y existen tres tipos: la
hemofilia A, cuando hay un déficit del factor Vlll de coagulación, la hemofilia
B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C,
que es el déficit del factor XI.
Albinismo: Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de
pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros
animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los
vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario;
aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
Daltonismo:El daltonismo es
un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La
palabra daltonismo proviene del físico y matemático John dalton que
padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila
entre la falta de capacidad para discernir cualquier color
(acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos
matices de rojo y verde.
PADECIMIENTOS COMUNES RELACIONADOS CON
EL NUMERO ANORMAL DE CROMOSOMAS
Aneupliodia: Es la falta de uno o más cromosomas o
un exceso de ellos.
Síndrome XYY: Es una enfermedad rara que afecta a
los varones. Está causado por una trisomía sexual, es decir, existen tres
cromosomas en lugar de dos, en este caso hay un cromosoma Y adicional.
Síndrome de Angelman: Es una enfermedad ocasionada por un
desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de
aprendizaje, asociadas con determinadas caracteríticas de la apariencia facial
y del comportamiento.
Síndrome de cri du chat.- También denominado síndrome 5p menos. Este síndrome describe la pérdida
del material genético del brazo corto del cromosoma. Los niños con síndrome 5p
se caracterizán por su bajo peso al nacer y tener el llanto muy agudo, similar
al del maullido de un gato, que es producido por una reducción en la larínge.
Síndrome de
Klinefelter.- Se caracteriza por la presencia de un
cromosoma X adicional. La aparición de la trisomía XXY se debe a que no se
separan al cromosoma X en la primera o segunda división meiótica. La aparición
de la mutación es más frecuente en una edad materna más avanzada.
Síndrome de Turner: Caracterizado por la pérdida total o
parcial de un cromosoma X durante el desarrollo embrionario; sólo un pequeño
porcentaje de los embriones que presenta esta anomalía llega a sobrevivir.
Síndrome de Down.- Sucede por la duplicación de un
cromosoma en el par 21 y se caracteriza por las anomalías faciales que
presenta, como párpados hinchados, lengua gruesa, entro otros, que le dan a
quien lo padece un aspecto físico peculiar y un grado variable de retraso
mental.
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